Les formes de la maladie d’Alzheimer et l’hérédité
Aujourd’hui, l’état de nos connaissances sur la maladie ne nous permet pas encore de déterminer qui souffrira de démence dans sa vieillesse. La recherche a cependant montré que certaines personnes avaient plus de risques que d’autres de développer la maladie d’Alzheimer.
Avec les années, le risque de développer la maladie d’Alzheimer augmente. On suppose que certains facteurs déterminent une prédisposition à cette maladie. Les scientifiques distinguent deux formes de maladie d’Alzheimer. Environ
90 % des malades souffrent de la forme sporadique de la maladie. Se développant généralement après 65 ans, cette forme de la maladie ne se caractérise pas par un schéma clair d’hérédité. Cependant, les scientifiques s’accordent à dire que le patrimoine génétique pourrait jouer un rôle dans le développement de la maladie ; on parle alors de prédisposition génétique.
Dans 10 % des cas, les malades montrent clairement des facteurs héréditaires.
Il faut souligner cependant que
moins de 1% des malades présentent une maladie d’Alzheimer purement génétique.
Le gène apo E
Le gène apo E est à l’heure actuelle l’objet de nombreuses recherches. Il se situe sur le chromosome 19. La protéine produite à partir de ce gène joue un rôle important dans le transport des corps gras et du cholestérol dans le sang vers les différentes régions de l’organisme. Des chercheurs ont montré que les porteurs de l’isoforme E4 du gène de l’apo E avaient plus de risques de développer la maladie que les porteurs des autres isoformes (isoformes apo E2 ou apo E3). Il a été également démontré que le fait d’être porteur du gène apo E4 favorisait le développement précoce de la maladie. Cependant, être porteur du gène apo E4 n’implique pas forcément que la personne sera atteinte de la maladie d’Alzheimer. Le risque de développer la maladie est seulement plus important et l’on parle alors de facteur de risque de la maladie. Il a par ailleurs été montré qu’être porteur des gènes apo E2 ou apo E3 réduit les chances de développer la maladie. C’est pourquoi déterminer lequel ou lesquels de ces gènes sont présents chez un individu n’indiquera qu’une plus forte probabilité à développer la maladie d’Alzheimer mais ne permettra en aucun cas de prévoir à coup sûr si la personne sera ou non atteinte de la maladie d’Alzheimer.
La démence présénile
La deuxième forme de la maladie d’Alzheimer est généralement diagnostiquée entre 30 et 60 ans. Cette forme de la maladie, est également appelée démence présénile. Environ 10 % des malades atteints de la maladie d’Alzheimer souffrent de cette forme de démence. Dans un certain nombre de cas, les gènes de cette forme de la maladie d’Alzheimer sont transmis d’une génération à l’autre. On parle alors communément de formes familiales de la maladie d’Alzheimer.
Dans un cas sur deux, les formes familiales de la maladie d’Alzheimer sont causées par des mutations situées sur trois gènes différents. Le premier gène se situe sur le chromosome 21, et code pour la protéine précurseur du peptide amyloïde (ßAPP). Le peptide amyloïde (Aß) est produit à partir de la ßAPP après clivages protéolytiques et possède des propriétés d’agrégation exacerbées. C’est pourquoi il s’accumule dans le cerveau et forme ce que nous appelons des plaques séniles. L’apparition de ces plaques, tout comme l’accumulation de formes hyperphosphorylées de la protéine tau, est régulièrement observée chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.
Les deux autres protéines, dont plus de 50 mutations sont associées à des formes familiales précoces de la maladie d’Alzheimer, sont les présénilines 1 et 2 portées par les chromosomes 14 et 1 respectivement.
Les formes précoces de la maladie d’Alzheimer pourraient donc être diagnostiquées dès qu’un gène déviant ou mutant de la (ßAPP) ou des présenilines est hérité d’un des deux parents. Cependant, outre les facteurs génétiques certains facteurs environnementaux ont probablement une influence sur le développement de la maladie. En dehors des produits connus pour diminuer le risque de développer la maladie d’Alzheimer, comme certains nutriments, il existe aussi des substances qui en augmentent le risque.
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